患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
A:唐氏综合征(21-三体综合征)
B:软骨发育不良
C:先天性甲状腺功能减退症
D:佝偻病
E:苯丙酮尿症
出自:临床执业医师