女,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是()
A:粘多糖病
B:先天性卵巢发育不全
C:甲状腺功能减退症
D:苯丙酮尿症
E:21-三体综合征
出自:临床执业医师