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患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

第1题，共3个问题
(单选题)临床上应首先考虑的诊断是（）
A:唐氏综合征
B:先天性甲状腺功能减退症
C:维生素D缺乏性手足搐搦症
D:苯丙酮尿症
E:癫痫

第2题，共3个问题
(单选题)为协助诊断应选择的检查是（）
A:血T₃、T₄、TSH测定
B:染色体核型分析
C:血钙、磷测定
D:尿三氯化铁试验
E:脑电图检查

第3题，共3个问题
(单选题)主要的治疗是（）
A:苯巴比妥（鲁米那）
B:维生素D
C:脑活素
D:低酮饮食
E:低苯丙氨酸饮食

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出自：临床执业医师

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