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男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。

第1题，共3个问题
(单选题)该患儿最可能的诊断是（）
A:21-三体综合征
B:苯丙酮尿症
C:缺铁性贫血
D:巨幼细胞性贫血
E:先天性甲状腺素减少症

第2题，共3个问题
(单选题)上述患儿其发病的可能机制是（）
A:四氢生物蝶呤生成不足
B:体内有过多的苯丙酮酸
C:苯丙氨酸在体内蓄积
D:组氨酸羟化酶被抑制
E:肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

第3题，共3个问题
(单选题)如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用（）
A:出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
B:采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
C:较大婴儿苯丙氨酸应按照30～50mg/（kg·D.适量给予
D:血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
E:低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU

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出自：临床执业医师

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