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男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是()
A:四氢生物蝶呤生成不足
B:体内有过多的苯丙酮酸
C:苯丙氨酸在体内蓄积
D:组氨酸羟化酶被抑制
E:肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
出自:
临床执业医师
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