男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A:唐氏综合征(21-三体综合征)
B:软骨发育不良
C:先天性甲状腺功能减低症
D:维生素D缺乏病
E:苯丙酮尿症
出自:临床执业助理医师