5岁患儿,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示两枚骨化中心。

第1题,共2个问题
(单选题)为协助诊断应先进行的检查是()
A:尿三氯化铁试验
B:染色体核型分析
C:血T3、T4、FSH测定
D:血钙、磷检测
E:TRH兴奋试验

第2题,共2个问题
(单选题)此患儿最可能的诊断是()
A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减退症
C:苯丙酮尿症
D:软骨发育不良
E:黏多糖病
出自:临床执业助理医师