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2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

第1题，共3个问题
(单选题)临床上考虑该患儿的诊断是（）
A:先天性甲状腺功能减退症
B:唐氏综合征
C:维生素D缺乏性手足搐搦症
D:苯丙酮尿症
E:癫痫

第2题，共3个问题
(单选题)为协助诊断，应选择的辅助检查是（）
A:染色体核型分析
B:血钙、磷测定
C:血T3、T4、TSH测定
D:尿三氯化铁试验
E:脑电图检查

第3题，共3个问题
(单选题)该患儿的主要治疗是（）
A:低铜饮食
B:维生素D
C:补充钙剂
D:苯巴比妥
E:低苯丙氨酸饮食

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出自：临床执业助理医师

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