男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
A:唐氏综合征（21-三体综合征）
B:软骨发育不良
C:先天性甲状腺功能减低症
D:维生素D缺乏病
E:苯丙酮尿症
出自：临床执业助理医师

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