8岁男孩，自幼反复发作膝、肘等大关节炎，现左肘、左踝及右踝关节均有肿胀，活动受限。父母体健，一表兄有相同疾患。血象基本正常。

男性，21岁，2个月来厌食、恶心、全身皮肤黏膜发黄，无出血倾向，肝脾不大，血红蛋白80g/L，红细胞脆性试验增高，有少许球形红细胞，尿胆红素阴性，尿胆原阳性，尿潜血检查（-），血清间接胆红素76.5μmol/L（4.5mg/dl）直接胆红素6.8μmol/L（0.4mg/dl），肝功能正常、血浆游离血红蛋白0.025μg/L（2.5mg/dl）。