出自:小儿内科学高级职称

男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（　）
A:避免食用含铜高的食物
B:应用D-青霉胺螯合体内铜
C:应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D:应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E:应用保肝药及加强营养保护肝脏
新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（　）
4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（　）
A:20，22碳链酶缺乏
B:17-α-羟基酶缺乏
C:21-羟化酶缺乏(失盐型)
D:21-羟化酶缺乏(单纯型)
E:11-β-羟化酶缺乏
重症监护的新生儿，主要包括（）
A:严重心肺疾病者
B:重度围生期窒息儿
C:多器官功能衰竭者
D:早产儿
E:以上都是
3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次/分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。本病临床特点，哪项不正确（）
A:智力低下
B:身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C:生理功能低下
D:性腺及第二性征发育落后
E:骨龄正常
F:特殊面容
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
肺动脉瓣狭窄的患儿临床表现中，下列哪项错误（）
A:胸骨左缘第2肋间可听到喷射性全收缩期杂音
B:胸骨左缘第2肋间可触及收缩期震颤
C:X线示肺纹理减少
D:心电图示右心室肥厚
E:右心导管肺动脉收缩压增高
有关胎儿血液循环下列说法哪些不正确（）
A:胎儿左右心室均向全身供血
B:下腔静脉血全部流向右心室
C:胎儿有2根脐静脉1根脐动脉
D:脐动脉血氧含量最高
E:主动脉压力大于肺动脉压力
心磁共振成像（CMR）显示心肌炎的组织病理学特征包括（）
A:水肿信号
B:早期强化
C:晚期强化
D:心肌肥厚
E:心功能障碍
患儿女，4岁，因“低热伴右下肢跛行半月余”来诊。查体：轻度贫血貌，精神尚可，全身皮肤无出血点及淤斑；颈部及腹股沟处可触及质地中等的不融合淋巴结多枚，最大0.6cm×0.7cm；肝肋下2cm，中等硬度；右股中下段有深压痛；神经系统检查正常。血常规：Hb95g/L，RBC3.3×1012/L，WBC7.8×109/L，N0.12，L0.88，PLT80×109/L。对诊断最有帮助的检查是（）
A:右股骨X线片
B:骨髓检查
C:右股骨B型超声
D:结核抗体检查
E:右股疼痛点穿刺或活检
足月新生儿出生时已具有较好的吸吮能力。（　）
新生儿呼吸窘迫综合征的主要治疗方法有哪些（）
A:肺表面活性物质
B:持续气道正压呼吸（CPAP）
C:机械通气
D:纠正酸中毒
E:积极清理呼吸道
原发性肾病综合征（　）
A:发病机理尚未明了
B:占小儿肾病综合征的90%
C:可有水肿、大量蛋白尿
D:激素治疗困难，预后较差
E:可有血尿
溶血尿毒综合征的临床特点不包括（　）
A:常有腹泻、呼吸道感染等前驱症状
B:溶血性贫血和出血
C:血红蛋白尿、蛋白尿、白细胞尿、管型尿
D:肾功能不全，肾活检表现为肾脏微血管病变
E:血小板抗体均为阳性
青春期发育有关问题不包括（）
A:青春期甲状腺肿大
B:痤疮
C:青春期高血压
D:手淫
E:物质滥用
患儿女，13个月，因“腹泻3d，无尿6h”来诊。排粪约10次/d，蛋花汤样，水分多，伴呕吐、轻咳。查体：T38.5℃；前囟、眼窝深度凹陷，皮肤弹性极差，有花纹，四肢凉。实验室检查：WBC6.0×109/L；血钠138mmol/L，血钾3.6mmol/L，BE-20mmol/L。引起代谢性酸中毒的主要原因是（）
A:腹泻丢失大量碱性物质
B:摄入热量不足，酮体生成增多
C:产生酸性代谢产物增多
D:肾排泄酸性代谢产物发生障碍
E:难以判断
激素按其化学本质可分为两大类：________、________。
下列哪些是中枢性尿崩症的特点（　）
A:以多饮，多尿烦渴为主要症状
B:多汗，消瘦
C:每日尿量可达4～10升
D:禁水试验中血浆渗透压上升超过295mmol/L
E:夜间饮水量减少
小儿肺炎的常见病原为（　）
A:革兰氏阳性球菌和病毒
B:革兰氏阴性杆菌和病毒
C:革兰氏阴性杆菌和支原体
D:病毒和衣原体
E:细菌和霉菌
关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（　）
A:饮食疗法开始得越早，效果越好
B:生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C:最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D:治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E:饮食控制至少需持续到青春期后
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（　）
A:47，XX(或XY)，+21
B:46，XX(或XY)/47，+21
C:46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D:46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E:45，XO
不符合先天性甲状腺功能减低症的有（　）
A:TSH可升高
B:心电图P-R间期延长，T波平坦
C:T4降低，T3降低或正常
D:T4升高，TSH降低
E:骨骼X线片示骨骼落后
患儿，女孩，12岁。发热14天，体温38～39℃，双手指指间关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。提示：血白细胞13×109／L，尿常规检查正常。提问：可能的诊断为（）
A:风湿热
B:过敏性紫癜
C:小儿类风湿病
D:关节结核
E:化脓性关节炎
F:白血病
G:非特异性肢痛
目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
引起小儿腹泻的非感染因素有______和______。
肺炎合并心衰每日的补液量为（　）
A:严格限制，越少越好
B:60～80ml/kg
C:>80ml/kg
D:90～120ml/kg
E:120～150ml/kg
急性胃炎病理表现固有膜中有大量中性粒细胞浸润。（　）
致病性大肠杆菌肠炎特点是（　）
A:多发生于5～8月份
B:常无明显发热
C:侵袭性大肠杆菌引起者可有高热、脓血便
D:重者常有明显脱水及电解质紊乱
E:以上都不是
下列哪项提示结核性脑膜炎进入晚期（）
A:昏迷、半昏迷或强直性惊厥频繁发作
B:脑膜刺激征
C:颅神经受损
D:腹壁反射消失
E:肢体瘫痪或偏瘫
最重要的医疗证据是（）
A:正确诊断和治疗
B:病历记录
C:与家长沟通
D:服务态度
E:以上都是
十个月患儿，轻咳伴发热半天，呕吐6次，不久水样便，开始为黄色后转为白色水样、量多黏液少，无腥臭，尿极少，于10月份就诊。体温39.5℃，面色苍白，皮肤弹性差，前囟及眼窝凹陷，哭泪少，咽充血，心肺正常，腹稍胀，肠鸣音活跃。最可能诊断是（）
A:轮状病毒肠炎
B:诺沃克病毒肠炎
C:致病性大肠杆菌
D:侵袭性大肠杆菌肠炎
E:产毒性大肠杆菌
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