男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
第1题,共3个问题
(单选题)最可能的诊断是()
A:甲状腺功能减低症
B:糖原累积病
C:肝豆状核变性
D:黏多糖病
E:苯丙酮尿症
第2题,共3个问题
(单选题)确诊该病检查()
A:T3、T4、TSH
B:肝组织的糖原定量和酶活性测定
C:血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D:白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E:血苯丙氨酸
第3题,共3个问题
(单选题)进一步检查()
A:甲状腺功能
B:糖代谢功能试验
C:肝功能+铜蓝蛋白
D:骨骼X片+尿黏多糖
E:血苯丙氨酸