出自:小儿内科学高级职称

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
A:45，X
B:47，XXY
C:47，XYY
D:47，XXX
E:46，XY/47，XXY
下列哪项提示低血钾（）
A:精神萎靡
B:心音亢进、心率减慢
C:皮肤弹性差
D:肠鸣音消失、四肢肌力低下
E:呼吸深大
先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病。（　）
新生儿的神经反射，哪项为正常（）
A:觅食反射阳性
B:拥抱反射阴性
C:握持反射阳性
D:巴宾斯基征阳性
E:交叉伸腿反射阴性
假性肥大性肌营养不良早期诊断实验室指标是（）
A:CK
B:LDH
C:GOT
D:GTP
E:CK-MB
法洛四联症患儿可出现下列表现，但应除外哪一项（）
A:青紫
B:蹲踞
C:昏厥
D:体格发育正常
E:杵状指（趾）
九个月婴儿，频繁呕吐、腹泻3天，大便10～15次/d，呈蛋花汤样便，有腥臭味，尿量极少，皮肤弹性差，可见花纹，前囟、眼窝明显凹陷，四肢厥冷，大便镜检WBC偶见，血清钠135mmol/L。 对患儿进行液体治疗，首批静脉输液应给予（　）
A:2:1等张含钠液20ml/kg
B:2:1等张含钠液80～120ml/kg
C:1/2张含钠液80～120ml/kg
D:2/3张含钠液50～80ml/kg
E:1/2张含钠液50～100ml/kg
中毒型菌痢的严重表现为（）
A:反复惊厥
B:呼吸衰竭
C:循环衰竭
D:肾功能衰竭
E:肝功能衰竭
当儿童患一般轻症疾病时，为减少某些患儿家长出现过度的焦虑，医务人员可以（）
A:做全面的检查，包括全面体检和实验室检查
B:尽可能用广谱抗菌素
C:补充多种维生素
D:住院观察以排除可能的重症疾病
E:耐心讲解
表现为肾小球性血尿的疾病是（　）
A:狼疮性肾炎
B:出血性膀胱炎
C:链球菌感染后肾小球肾炎
D:胡桃夹现象
E:肾炎型肾病
患儿，男，1岁，持续发热10天，体温多高于39℃，高热时伴一过性皮疹，皮疹呈多形性。查体：面色苍白，皮肤黄染，散在针尖大小出血点，部分伴有瘀斑，颈部淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下3.5cm。化验血常规全血细胞减少，甘油三酯2.5mmol/L，纤维蛋白原100mg/dl，骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于8岁病故。

第1题，共3个问题
(单选题)下列哪项治疗措施最有效（）
A:放疗
B:化疗
C:造血干细胞移植
D:免疫治疗
E:支持治疗

第2题，共3个问题
(单选题)患儿属于哪种临床类型（）
A:原发性（家族性）
B:感染相关性
C:肿瘤相关性
D:风湿性疾病
E:免疫缺陷综合征

第3题，共3个问题
(单选题)诊断考虑（）
A:Still病
B:噬血细胞综合征
C:再生障碍性贫血
D:急性白血病
E:恶性组织细胞病
新生儿胆红素脑病的警告期的表现有（　）
A:嗜睡
B:吸吮无力
C:拥抱反射减弱
D:肌张力增高
E:角弓反张
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

第1题，共4个问题
(单选题)此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A:白化病
B:脑白质营养不良
C:甲状腺功能低下
D:苯丙酮尿症
E:糖原累积病

第2题，共4个问题
(单选题)确诊后应（）
A:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B:立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

第3题，共4个问题
(单选题)确诊首选检查是（）
A:测定血糖
B:测定血苯丙氨酸浓度
C:染色体检查
D:测定血酪氨酸值
E:肝脏活检病理学检查

第4题，共4个问题
(单选题)该病出现神经系统症状主要是由于（）
A:继发性甲状腺素缺乏
B:酪氨酸不足
C:继发性肾上腺素不足
D:高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E:生物蝶呤缺乏
胰岛素依赖性糖尿病患者，14岁，两天来出现恶心，面色潮红，呼吸深快，渐发生神志模糊以致昏迷。此时应如何处理（）
A:静脉补钾
B:停止补碱
C:静脉补钙
D:继续原方案治疗并静脉滴注甘露醇
E:停止补碱并静脉滴注甘露醇
F:继续补碱，纠正酸中毒
下列哪项不会出现新生儿硬肿症（）
A:母乳性黄疸
B:败血症
C:早产
D:寒冷气候下保温不当
E:红细胞增多症
对营养不良患儿的正确处理，有哪些（）
A:及时处理危及生命的并发症
B:饮食调整应根据实际消化能力和病情逐步完成
C:适当应用中药调整脾胃功能
D:补充各种维生素
E:严重贫血者可考虑成分输血
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
A:母亲为D/G平衡易位携带者
B:母亲为21q22q平衡易位携带者
C:父亲为D/G平衡易位携带者
D:母亲为21q21q易位携带者
E:父亲为21q22q平衡易位携带者
女，36小时，足月顺产，生后16小时出现黄疸，肝脾略肿大，血清总胆红素256μmol/L，直接胆红素12μmol/L，血型为A，RhCcDee，母亲血型为O，RhCcDEe，直接抗人球蛋白试验弱阳性。该病儿最可能的诊断是（）
A:新生儿巨细胞病毒感染
B:新生儿ABO血型不合溶血病
C:新生儿Rh溶血病
D:新生儿败血症
E:新生儿G-6PD缺乏症
一足月儿，母乳喂养，生后3天因黄疸住院，血清总胆红素289μmol/L，母血型为O型、Rh阳性，父亲血型为AB型、Rh阳性。

第1题，共3个问题
(单选题)此患儿最可能的诊断是（）
A:新生儿败血症
B:新生儿肝炎
C:新生儿ABO溶血病
D:新生儿Rh溶血病
E:新生儿母乳性黄疸

第2题，共3个问题
(单选题)首先应作哪项检查（）
A:血培养
B:肝功能
C:血涂片找球形红细胞
D:定血型
E:抗人球蛋白试验

第3题，共3个问题
(单选题)首先应采取的治疗措施是（）
A:光疗
B:抗生素应用
C:换血
D:输注白蛋白
E:口服鲁米那
小儿腹泻重度脱水的失水量为（　）
A:体重的5%～10%
B:100～120ml/kg
C:50～100ml/kg
D:体重的10%以上
E:以上都不是
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（　）
A:苯丙酮酸尿症已有临床症状
B:血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C:已发生脑损害症状者
D:有苯丙酮酸尿者
E:血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
患儿男，7岁，因“进行性肢体无力2d”来诊。查体：T36.8℃；精神好，语音低；四肢肌张力减低，上肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅰ级，右下肢肌力Ⅱ级，腱反射未引出，病理反射阴性；因患儿不配合难以确定有无感觉障碍。必要的处理有（提示血清钾正常。肌电图：神经根损伤。脊髓MRI：无异常。诊断：吉兰-巴雷综合征。）（）
A:静脉应用抗生素
B:静脉注射丙种球蛋白
C:静脉应用抗病毒药物
D:肾上腺皮质激素
E:维持水、电解质平衡
F:静脉应用脱水药物
乳糜腹的非手术治疗主要包括（）
A:禁食
B:静脉营养
C:补充清蛋白
D:高脂肪饮食
E:抗感染
2个月以下的婴儿母乳每日哺喂的次数（　）
A:每半小时哺喂1次 
B:每1～2小时哺喂1次 
C:每2～3小时哺喂1次 
D:每3～4小时哺喂1次 
E:每日多次，按需哺喂
9岁小儿患慢性肾功能衰竭，近日出现嗜睡，心音低钝，心电图T波高尖，腱反射消失，考虑可能的原因为（）
A:感染
B:低钠
C:低镁
D:代谢性酸中毒
E:高钾血症
4个月小儿，人工喂养，平时易惊，多汗，睡眠少，近2日来咳嗽、低热，今晨突然双眼凝视，手足抽动。查体：枕后有乒乓球感。患儿最可能是（）
A:血糖降低
B:血清钙降低
C:血清镁降低
D:血清钠降低
E:脑脊液细胞数增多
部分性性早熟
2岁小儿头围约为（）
A:38cm
B:40cm
C:44cm
D:48cm
E:50cm
下列哪种病变时脑脊液不可能呈黄色（）
A:新生儿溶血症
B:蛛网膜下隙出血
C:中毒性脑病
D:椎管梗阻
E:脑瘤
早产儿动脉导管未闭易合并呼吸窘迫综合征及心力衰竭，此时可试用何种药物促使动脉导管关闭（）
A:心得安
B:吲哚美辛
C:阿司匹林
D:酚妥拉明
E:前列腺素E2
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