患者男性，15岁，因“左上肢震颤、运动姿势异常10年余”入院。患者儿童时起病，逐步累及全身。口服苯海索（安坦）、氟哌啶醇、多巴丝肼（美多巴）等治疗均无明显效果。主要表现为不自主的扭转运动和姿势异常，运动时明显，休息或睡眠后消失。查体：安静放松状态下（卧床或坐位休息）四肢肌张力无明显增高，左侧掌指关节紧张，左手挛缩畸形。双侧巴氏征阴性。紧张或主动运动时出现肢体粗大震颤伴扭转，四肢运动失调，站立不稳，行走步态姿势异常。头部影像学检查未见明显异常。