昆明医科大学医学遗传学

出自:昆明医科大学医学遗传学

遗传咨询的目的是
A
劝其绝育
B
彻底根治
C
提高人群健康水平
D
降低遗传病发病率
E
改善遗传病患者的生活质量

B超可以诊断出
A
无脑儿
B
PKU
C
G6PD
D
唇腭裂
E
脑积水

常用的产前筛查标志物有
A
AFP
B
b-hCG
C
uE3
D
PAPP-A
E
ALP

下列哪些说法是对的
A
某些遗传病可通过手术治疗
B
遗传病无法治疗
C
基因治疗有望达到标本兼治
D
遗传病治疗的时间越早疗效越好

药物治疗中，可以采用哪些手段“去其所余”
A
采用代谢抑制剂
B
进行血浆置换或血浆过滤
C
采用螯合剂
D
诱导酶合成

核酸分子杂交的方法主要包括
A
斑点杂交
B
Southern杂交
C
Northern杂交
D
原位杂交
E
Western杂交

基因诊断技术包括
A
核酸分子杂交
B
DNA测序
C
PCR
D
核型分析
E
遗传多态性连锁分析

RFLP正确的说法是
A
是非常有用的遗传标记
B
单个碱基置换所致
C
由于酶切位点改变所致
D
按孟德尔共显性方式遗传
E
按X连锁方式遗传

狭义的非编码RNA包括
A
mRNA
B
tRNA
C
rRNA
D
miRNA

数据库系统的三个主要组成部分是？
A
5mC
B
6mA
C
4mC
D
1mA

下列哪种属于非编码RNA
A
siRNA
B
piRNA
C
miRNA
D
ssRNA

表观修饰中，和肿瘤发生相关的因素包括
A
DNA甲基化
B
RNA甲基化
C
组蛋白修饰
D
非编码RNA

母体效应基因指
A
决定胚胎的前后轴和背腹轴的基因
B
在卵子发生过程中进行表达
C
受精后影响胚胎发育的基因
D
在卵细胞两端均匀分布
E
表达产物存留于卵子中

控制果蝇发育的基因
A
母体效应基因E.
B
分节基因
C
同源异形基因
D
组蛋白基因
E
珠蛋白基因

细胞分化是
A
细胞在结构和功能上出现差异
B
基因组时空表达模式的特化
C
基因活性的差异表达
D
细胞在结构上有差异，功能上无差异
E
以上都不对

下列药物不良反应或疾病呈现常染色隐性遗传的是
A
琥珀酰胆碱敏感性
B
恶性高热
C
异烟肼慢灭活
D
G6PD缺乏症
E
乙醇中毒

遗传咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的优缺点，代替咨询者做出决定

正确

错误

不能进行产前诊断的遗传病，应不再生育

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错误

智力低下属于出生缺陷

正确

错误

基因治疗主要用于多基因遗传病的治疗方面。

正确

错误

基因置换具有新插入突变的潜在风险。

正确

错误

基因诊断无法检测基因表达的异常

正确

错误

不是所有的单基因病都可以用基因诊断进行确诊

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错误

分析系谱时，如果出现隔代遗传现象就一定是隐性遗传病

正确

错误

CpG岛常出现在基因的启动子区或附近

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错误

二价启动子是既有激活基因表达的组蛋白修饰又有抑制基因表达的组蛋白修饰

正确

错误

组蛋白乙酰化升高通常导致基因活化表达

正确

错误

果蝇bicoid mRNA定位在胞质前端。

正确

错误

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的统称。

正确

错误

与发育相关的基因广泛存在于从低等到高等的各类生物体内。

正确

错误

细胞分化是细胞决定的前奏。

正确

错误

芳烃羟化酶活性高的吸烟者，患肺癌的几率高。

正确

错误

药物转运蛋白的基因缺陷能会对药物的吸收产生影响。

正确

错误

上一代遗传给下一代的只是对肿瘤的易感性。在个体易感的状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。

正确

错误

根据现有的认识，染色体畸变是肿瘤的始动因素。

正确

错误

着色性干皮病患者易患皮肤癌，是由于DNA修复酶缺陷导致细胞恶变的结果。

正确

错误

遗传平衡定律是针对理想群体才成立的，因此对普通群体并不适用。

正确

错误

因为姑表兄妹的X连锁基因的近婚系数是0，因此姑表兄妹近亲结婚后代遗传病发病风险不会增高。

正确

错误

据估计中国人的平均遗传负荷是平均每人带有5～6个有害基因。

正确

错误

群体的遗传结构通常是指群体的基因频率和基因型频率。

正确

错误

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的疾病，为常染色体隐性遗传。

正确

错误

大多数α地中海贫血是由于编码α珠蛋白的基因缺失引起的。

正确

错误

mtDNA有重链和轻链之分，是因为重链的碱基数目多

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错误

mtDNA点突变可发生在mRNA基因、tRNA基因、rRNA基因及基因调控序列上

正确

错误

线粒体遗传有阈值效应，因此属于多基因遗传

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错误

多基因遗传病发病与否完全是由多个微效基因控制的。

正确

错误

多基因遗传病的发病风险与性别无关。

正确

错误

X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，儿子的致病基因来自于母亲，称交叉遗传。

正确

错误

近亲之间从共同祖先得到相同致病基因的机率较高，因此近亲婚配后子女患病风险增高。

正确

错误

复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。

正确

错误