出自:儿科护理学
4.唐氏综合征的核型可为:()
A.47,XY(或 XX),+21
B.46,XY(或 XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(或 Xx),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(或 XX)/47,+21
E.47,XXY
22.患儿,男性,3 岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆
滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊
断为:
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症