新乡医学院-医学遗传学

出自:新乡医学院-医学遗传学

真核生物的结构基因是（）,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列

产前诊断的方法有哪些？请举出三个以上的例子

何谓基因突变?有哪些主要类型?

一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因

一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性

简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。

确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？

赖昂假说有哪些基本内容？

性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？

为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？

影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？

染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？

常见的染色体结构异常有哪些类型?如何描述其核型？

什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？

常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析是否可用于确诊遗传病?

在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率

人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）。

患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。（） A.正确 B.错误

父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。（） A.正确 B.错误

近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。（） A.正确 B.错误

不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。（） A.正确 B.错误

两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。（） A.正确 B.错误

“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（） A.正确 B.错误

多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。（） A.正确 B.错误

多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。（） A.正确 B.错误

多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。（） A.正确 B.错误

在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。（） A.正确 B.错误

一个个体易患性的高低是可以准确测量的。（） A.正确 B.错误

随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。（） A.正确 B.错误

多基因遗传病发病风险与性别无关。（） A.正确 B.错误

近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。（） A.正确 B.错误

近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。

血红蛋白病分为（）和（）两类。

Xq27代表（）。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（）。

基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。

细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。

染色体数日畸变包括（）和（）的变化。

分子病是指由于（）造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

地中海贫血，是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（）。

如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）。

首页 <上一页 1 2 3 4 5 下一页> 尾页