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最早确定的mtDNA点突变引起的线粒体病是( )。
· 疯牛病
· PKU
· MELAS
· Leber遗传性视神经病
· KSS
一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为
·0.64
·0.16
·0.90
·0.80
人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
·E组
·C组
·G组
·F组
（昆医）一个Ｏ型血的母亲生出了一个Ａ型血的孩子，父亲的血型是：
·Ａ型
·Ｏ型
·Ｂ型
·ＡＢ型或Ａ型
·ＡＢ型
核小体的化学成分主要是( )
·核酸和蛋白质
·DNA和蛋白质
·RNA和蛋白质
·DNA和组蛋白
下列技术中对胚胎或胎儿无损伤的是( )。
·绒毛取样
·羊膜腔穿刺
· 脐静脉穿刺
·从孕妇外周血分离胎儿DNA
对于人类D组染色体而言,哪一项不对( )
·13-15号
·均为近端着丝粒染色体
·均有随体
·有双着丝粒
断裂基因转录的正确过程是( )
·基因~mRNA
·基 因~hnRNA->剪接~mRNA
·基 因~hnRNA一戴 帽和加尾~mRNA
·基因~前 mRNA--}剪接、戴帽和加尾一mRNA
基因型为}}/RA的个体表现为( )。
·重型R地中海贫血
·中间型地中海贫血
·轻型地 中海贫血
·静止型 a地中海贫血
21／21 易位携带者的核型是
·46，XX
·46，XX，－21，+t(21q2lq)
·45，XX，－21，－21，+t(21q21q)
·45，XY，－21
·45，XX，－21
核酸分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是
·离子键
·氢键
·磷酸二酯键
·糖苷键
异常血红蛋白Hb Constant Spring的α珠蛋白基因第142位密码子发生( )突变,产生一条延长的多肽链,表型为典型的α地中海贫血。
·同义突变
·错义突变
·终止密码突变
·动态突变
经检测发现，某个体的细胞核中有 2 个 X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个 X 染色体
·1
·2
·3
·4
·5-
苯丙酮尿症患者常表现为
·骨骼发育异常
·毛发和肤色为纯白色
·尿液有特殊臭味
·尿液含大量的苯丙氨酸
·走路不稳
一对患先天聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为( )
·基因多效性
·不规则显性
·遗传异质性
·遗传印记
一对等位基因没有显性和隐性的区别,在杂合状态下两种基因的作用都完全表达出来,称为( )
·不完全显性遗传
·不规则显性遗传
·共显性遗传
·延迟显性遗传
根据国际体制的规定,正常男性的核型描述为
·46,XX
·46XY
·46,XY
·46.XY
·46:XY
下列不属于数量性状的是( )。
·身高
·智力
·ABO血型
·肤色
有丝分裂和减数分裂相同点是( )。
·都有同源染色体联会
·都有同源染色体分离
·都有 DNA复制
·都可出现同源染色体之间的交叉
（昆医）有反复流产史的孕妇应进行下列哪项检查
·性染色质检查
·酶活性检测
·核型分析
·RFLP分析
·寡核苷酸探针直接分析法
基因频率可以通过调查群体各种表现型获得。( )
·正确
·错误
（昆医）先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。
·正确
·错误
发病率有性别差异的遗传病中,差异都是由X连锁的致病基因而引起的。( )
·正确
·错误
基因治疗目前已广泛应用于临床。( )
·正确
·错误
（昆医）mtDNA基因组中D-loop区域发生点突变不会导致线粒体遗传病的发生
·正确
·错误
需要进行剪接 、加工和修饰才能成熟的分子是( )。
·DNA
· hnRNA
· mRNA
· tRNA"
46,XY,t(2;5)
·一女性体内发生了染色体的插人
·一男性体内发生了染色体的易位
·一男性带有等臂染色体
·一女性个体带有易位型的畸变染色体
子女发病率为1/4的遗传病为
·常染色体显性遗传
·常染色体隐性遗传
·X连锁显性遗传
·X连锁隐性遗传
·Y连锁遗传
减数分裂I 的前期中发生联会的时期为
·细线期
·偶线期
·粗线期
·双线期
XD 病区别于 AD 病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项
·患者双亲常无病，但多为近亲结婚
·男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
·连续传递
·双亲无病时，子女一般不会发病
·女性患者的子女各有1／2可能发病
（昆医）mRNA甲基化通常可以导致mRNA
·转录
·降解
·无法出核
·翻译无法进行
正常HbA 的α链为141 个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring 的突变型， 其α链为172 个氨基酸，推测可能发生了
·无义突变
·移码突变
·终止密码突变
·错义突变
·同义突变
在一个遗传平衡的群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,这个群体中B基因的频率为( ):
· 0.64
· 0.80
· 0.96
· 0.36
· 0.20
经检测发现，某个体的细胞核中有2 个X小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体
·1
·2
·3
·4
·5
美国马萨诸塞海岸附近的一个小岛上的居民都用英语和手语进行交流。大概从1700年到1900年的200年间,岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1.155),而在岛上最隔离的一个小镇里,先天性耳聋的发病率高达1.25,则下列说法正确的是( )
·先天性耳聋是一种显性性状
·小岛比较封闭,近亲结婚的现象比较普遍
·小岛物质匮乏,居民的营养单一
·小岛居民习惯了手语交流,耳聋发病率高是自然选择的结果
真核生物的 DNA复制主要发生在( )。
·细胞质
·细胞核
·核仁
·溶酶体
半乳糖血症属于:
·酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
·酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
·酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
·酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
以DNA为模板合成RNA的过程称为( )
·复制
·转录
·翻译
·中心法则
MN基因座位上，M 出现的概率为 。. 38，指的是( )
·基因库
·基因频率
·基因型频率
·亲缘系数
（昆医）临床上诊断PKU患儿的首选方法是生化检查
·正确
·错误
珠蛋白分子由 4条多肽链组成,每条多肽链与1个血红素构成1个血红蛋白单体,4个血红蛋白单体聚合成 1个珠蛋白四聚体。( )
·正确
·错误
（昆医）真核启动子包括TATA box、CAAT box和GC box等结构。
·正确
·错误
遗传瓶颈是线粒体遗传的特点之一。( )
·正确
·错误
（昆医）G6PD基因缺陷是很多药物性溶血的遗传基础。
·正确
·错误
（昆医）我国目前列入新生儿筛查的疾病有
·PKU
·G6PD
·SARS
·先天性甲状腺功能低下
·地中海贫血
（昆医）一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起的，属于遗传性恶性肿瘤，例如
·视网膜母细胞瘤
·家族性结肠息肉
·恶性黑色素瘤
·Wilms瘤
·神经母细胞瘤
（昆医）启动子区高甲基化可能导致的后果是
·抑制基因表达
·增强基因表达
·不影响基因表达
·导致基因表达的转录本变短
可以染色体检查的材料有
·全血
·血清
·活检组织
·毛发
（昆医）下列关于异烟肼慢灭活型的说法正确的包括
·异烟肼的半衰期长，约为2-4.5小时
·与NAT2基因突变有关
·遗传方式为AR
·遗传方式为AD
·长期服用异烟肼容易发生肝损伤
（昆医）组蛋白修饰可能包括
·甲基化
·乙酰化
·泛素化
·磷酸化
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